中新健康丨新一代无创产前检测技术有望实现孕期一次采血检测多种遗传性疾病
我要评论上海3月28日电 (记者 陈静)出生缺陷严重影响人口健康，中新其中，健康检测单基因显性遗传病以新发突变为主，丨新热血江湖手游直播无法通过检测父母排除风险，代无多种是创产测技采血当前出生缺陷防控领域的薄弱环节。
中国科学院院士黄荷凤团队成员、前检期次复旦大学附属妇产科医院遗传中心徐晨明研究员28日透露，望实其所在团队已开发了新型无创产前筛查技术，现孕性疾将单基因病纳入了无创产前筛查范围，遗传并实现了成果转化。中新
徐晨明研究员在实验中。健康检测热血江湖手游直播(复旦大学附属妇产科医院供图)当日，丨新中国科学院院士黄荷凤团队牵头的代无多种“十四五”国家重点研发计划“多种类型遗传疾病的无创产前同步式筛查新技术与临床研究”项目启动。作为该项目首席科学家，创产测技采血徐晨明表示，前检期次未来将基于复旦大学附属妇产科医院和全中国多个临床中心开展应用，构建有推广示范价值的筛查策略，为降低中国出生缺陷率提供有效路径。
黄荷凤院士是该项目指导组专家。据了解，此前，黄荷凤院士团队研究成果实现了对胎儿染色体非整倍体、微缺失和单基因显性遗传病进行同步准确的“三合一”无创产前筛查。他们开展的一项针对高风险孕妇的多中心前瞻性临床研究结果表明，新型无创产前筛查对胎儿遗传变异的检出率提升了60.7%，相比上一代技术多检出约1/3的患病胎儿，筛查效率更高，结果更准。研究团队检出歌舞伎综合征、卡斯特罗综合征等37例单基因遗传病，填补了产前筛查技术中单基因病筛查的空白。
此次该团队获得“十四五”国家重点专项资助正是基于此前获得的研究成果。研究团队将进一步对无创产前筛查技术进行迭代和升级，拓宽相关技术的疾病谱，弥补当前国内外对多种类型遗传疾病、复杂妊娠产前筛查体系防控的不足。
这意味着，未来，有望通过一次采集孕妇外周血完成对所有常见高发胎儿遗传病的同步检测，从而真正实现孕妇的全面无创产前筛查。
据悉，今后，兼任复旦大学生殖与发育研究院院长、上海市生殖与发育重点实验室主任(依托复旦大学附属妇产科医院)的黄荷凤院士将带领和指导团队致力于技术创新、临床转化和应用推广，努力为出生缺陷防控效率的提升提供有效路径，实现发育源性/遗传性疾病的机制新突破，从源头防控出生缺陷。(完)
相关文章
3月29日电 据中国兵器工业集团官方微博消息，2024年3月28日，中国兵器工业集团有限公司召开党组会，通报了中央组织部关于中国兵器工业集团有限公司副总经理、党组成员任职的决定：张立群同志任中国兵器工2024-11-23
接种HPV疫苗是消除宫颈癌的关键手段之一。2024年1月，国家药品监督管理局正式批准进口九价人乳头瘤病毒疫苗(俗称“九价HPV疫苗”)在9-14岁女性人群中增加2剂免疫程序，即全程接种2剂，第一剂和第2024-11-23
“未成年人恶性犯罪事件发生后，惩罚未成年人是一种教育方式，但从根本上来看，预防未成年人恶性犯罪事件再次发生才是最重要的。”西南政法大学刑事检察研究中心副主任、特殊群体权利保护与犯罪预防研究中心研究员、2024-11-23
3月28日，曾被称为“京城文化坐标”的风入松书店，在北京大学南侧的海淀区中关村大街9号重新开业。风入松书店老读者、北京大学师生代表、新闻出版界代表参加了开业仪式。据了解，老风入松书店由北京大学哲学系教2024-11-23
3月29日电 29日，上期所发布关于2024年清明节期间有关工作安排的通知。2024年4月3日(星期三)晚上不进行夜盘交易。2024年4月4日(星期四)至2024年4月7日(星期日)休市。2024年42024-11-23
3月29日电 据“上海高院”微信公众号消息，近日，上海市金山区人民法院(以下简称金山区人民法院)审结了一起因中途取消代驾、自己醉驾被查获的危险驾驶罪刑事案件。被告人王某因危险驾驶罪被判处拘役三个月，并2024-11-23
最新评论